Les missions du CNRMAJ

Les missions de soins du CNRMAJ se déclinent selon 4 axes :

• Améliorer le diagnostic et raccourcir son délai pour proposer dès que possible traitements et prise en charge adaptés
• Améliorer le diagnostic génétique dans les rares formes familiales
• Améliorer le suivi des patients jeunes en fonction de leurs besoins tout au long de leur maladie, faire connaitre les aides aux quelles les malades ont droit, offrir un soutien psychologique au malade et à son proche, aider à gérer les périodes de crises, en particulier comportementales, aider à trouver un lieu d’hébergement si besoin, aider jusqu’au bout de la vie, permettre un prélèvement cérébral en cas de désir de la famille pour certitude diagnostique.
• Favoriser l’accès des malades jeunes à tous les protocoles cliniques et pharmacologiques.

Ensemble, on est plus fort pour faire connaitre ses besoins

• Constitution d’une cohorte spécifique de patients jeunes volontaires (cohorte COMAJ) pour définir les spécificités des malades jeunes et de leurs besoins .
• Dossier standard
• Examen clinique, radiologique, biologique et de laboratoire
• Vérification clinico-pathologique du diagnostic si la patient le souhaite
• Encouragement des études en sciences humaines et sociales et médico-économiques: que pensent les malades de moins de 60 ans de leur situation ? quelles sont leurs aspirations ? comment leurs proches vivent ils ce bouleversement familial ?
• Information des patients et de leur famille sur les protocoles de recherche (études cliniques et essais pharmacologiques)
• Identifier les gènes non encore connus responsables de rares formes familiales qui permettraient d’aider à chercher de nouvelles pistes thérapeutiques
• Améliorer les techniques d’imagerie cérébrale pour favoriser un diagnostic très précoce et un meilleur suivi de l’efficacité des traitements

Aider à sensibiliser les partenaires aux besoin spécifiques des malades jeunes

Difficultés socio-professionnelles: licenciement pour faute, inaptitude au poste, familiales et financières des patients jeunes :

• Fournir des informations aux médecins du travail et médecins généralistes qui se trouvent en premières lignes pour aider au dépistage  rapide
• Informer les assistantes sociales des particularités des malades jeunes
• Identifier dans chaque région dans les centres mémoire de ressources et de recherches, un référent assistant social pour les malades jeunes

Difficultés et limites au maintien à domicile : Troubles du comportement, violence, dangerosité, possiblement aggravés par un problème médical passé inaperçu ou un traitement inadapté ou raisons sociales (isolement, problème environnemental humain ou matériel, épuisement de l’entourage, conflit) ou perte d’autonomie en fin de vie

•  Sensibiliser les unités cognitivo- comportementales (UCC)  à accueillir les malades jeunes en cas de crise
• Définir les besoins en matière d’hébergement au long cours pour les malades jeunes et définir un référentiel des bonnes pratiques

• Identifier et indiquer les problèmes
• Identifier et promouvoir des solutions
• Proposer de nouvelles directives de santé publique